Significado y Definición de Aneuploidía

La aneuploidía es la segunda categoría más grande de mutaciones cromosómicas que implican cambios en la cantidad de cromosomas. La adición o pérdida de uno o más cromosomas altera el equilibrio en las células y, en la mayoría de los casos, no es compatible con la vida.

Causas de la Aneuploidía

Las aneuploidías son causadas principalmente por una no disyunción durante la meiosis o mitosis. La no disyunción es un error en el proceso de segregación, donde dos cromosomas o cromátidas van a un polo y ninguno va al polo opuesto en la división meiótica o mitótica.

La clasificación aneuploide está vinculada a la cantidad de copias de un cromosoma específico que se presenta en un estado aneuploideo. El aneuploide monosómico, identificado por la condición 2n – 1, es uno en el que solo está presente una copia del cromosoma específico, en lugar de las dos copias habituales que se encuentran en los diploides.

Normalmente, los monosomáticos son incompatibles con la vida, pero algunos logran sobrevivir, como es el caso de los pacientes con síndrome de Turner, representado por X0. Estas personas tienen 44 cromosomas autosómicos y en el par de cromosomas sexuales tienen solo un cromosoma X.

Los afectados por el síndrome de Turner se caracterizan fenotípicamente como mujeres, infértiles, de baja estatura, cuello plano, entre otras características.

El aneuploide trisómico, identificado por la condición 2n + 1, es el que presenta una copia extra de un cromosoma específico. En los diploides, la condición trisómica puede provocar anormalidades cromosómicas o la muerte, pero algunas trisomías son compatibles con la vida.

El síndrome de Klinefelter, representado por XXY, es una condición trisómica de los cromosomas sexuales cuyos afectados son hombres, infértiles, delgados, altos, con un coeficiente intelectual inferior al promedio, pueden desarrollar senos y tener testículos pequeños. Aún en las trisomías humanas de cromosomas sexuales, existen síndromes representados por XYY y XXX, donde los individuos tienen fenotipos normales y son fértiles, no transmitiendo la condición a la próxima generación.

Trisomías Cromosómicas

En las trisomías cromosómicas autosómicas, el tipo más común es la trisomía cromosómica 21 o síndrome de Down. Afecta a uno de cada 800 nativos, y el fenotipo de los afectados incluye retraso mental, baja estatura, manos y pies pequeños y cuadrados, hipotonía muscular, anomalía cardíaca, orejas pequeñas con baja implantación, ojos con aberturas oblicuas en los párpados, lengua grande, protuberante y estriada.

Las mujeres afectadas suelen ser fértiles y pueden tener hijos normales o con el síndrome. La mayoría de los hombres son estériles. La incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad materna; Las mujeres más maduras tienen más probabilidades de tener hijos con síndrome de Down.

Otras dos trisomías humanas autosómicas que pueden sobrevivir son la del cromosoma 18, conocido como síndrome de Edwards, y la del cromosoma 13, conocido como síndrome de Patau. Ambos tienen anormalidades físicas y mentales graves y los niños afectados mueren en semanas o meses.

El aneuploide nulisómico, representado por la condición 2n – 2, indica la pérdida de un par de cromosomas y en los diploides se considera letal. También está el aneuploide disómico uniparental, que tiene un número normal de cromosomas (2n), pero los dos cromosomas en el par provienen de un solo padre.

Citogenética

El área de la ciencia que estudia la aneuploidía es la citogenética. La citogenética es el campo de la genética que estudia los cromosomas, su estructura, composición y papel en la evolución y el desarrollo de enfermedades. Uno de los métodos más utilizados para la identificación de cromosomas es el cariotipo.

La prueba se realiza a partir de un cultivo celular que permite obtener células en división y luego teñir los cromosomas con bandas. A través de bandas cromosómicas es posible identificar aberraciones cromosómicas numéricas y / o estructurales, balanceadas o no balanceadas, totales o parciales.

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