Significado de Cromatina Sexual

La cromatina sexual es una estructura formada en el núcleo de las células de mamíferos femeninos que representa un cromosoma X inactivado. También conocido como Corpúsculo de Barr, esta masa densa aparece como una forma de compensación de dosis para la doble carga genética del cromosoma X en las mujeres.

El corpúsculo de Barr puede identificarse más fácilmente en la región peri-nucleolar de las células somáticas durante la interfase, cuando los otros cromosomas no están condensados.

Los primeros investigadores que observaron la estructura de la cromatina sexual fueron Barr y Bertram, en 1949.

Informaron de un dimorfismo sexual entre las neuronas de los gatos, ya que en las células femeninas era posible notar un cuerpo pequeño y consistente de color oscuro cerca de la envoltura nuclear. , mientras que las células masculinas no mostraron tal estructura.

Luego, en 1961, la genetista Mary Lyon propuso que los cromosomas X en las células somáticas de las mujeres maduras pueden ser de dos tipos. Uno permanece activo y expresa plenamente su información genética; el otro está inactivo y no sirve como fuente de información genética.

La importancia biológica de silenciar la actividad funcional de uno de los cromosomas X en las mujeres es la compensación de la dosis, que hace que la cantidad de productos génicos de las dos copias del cromosoma X en las mujeres sea equivalente a la dosis única del cromosoma X en los hombres.

En los mamíferos es importante que la inactivación del cromosoma X se produzca en una etapa temprana de la vida embrionaria (del día 13 al 16) y de forma aleatoria en las células, pudiendo inactivarse tanto el cromosoma X de origen paterno como el de origen materno.

Por tanto, en algunas células se expresan los genes ligados al cromosoma X heredados de la madre, mientras que en otras células, los genes ligados al cromosoma X heredados del padre están activos.

Para esta condición, los tejidos somáticos de las mujeres se denominan mosaico, porque representan la contribución de diferentes genes del cromosoma X.

La inactivación del cromosoma X está organizada por el gen XIST (transcripción específica de inactivación X). Se expresa en células donde X está inactivo y su expresión determina el silenciamiento de los otros genes de este cromosoma.

Algunos genes escapan a la inactivación de X como es el caso de los de la región pseudoautomática (homólogos al cromosoma Y), la región pericentromérica y alrededor del 30% de los genes del brazo corto de X.

Las fallas en este proceso pueden ser letales, ya que ocurre cuando no hay inactivación de X en las células embrionarias después del día 13 al 16 de desarrollo.

Hay casos en los que la inactivación de X no se produce de forma aleatoria. En el proceso llamado Lyonización selectiva, la inactivación del cromosoma X ocurre sobre el que tiene una mutación. La Lyonización negativa, a su vez, inactiva X que no tiene una mutación, manteniendo activo el cromosoma X mutado.

Y en los casos de células de tejido extraembrionario, sólo se inactivan los cromosomas X heredados del padre.

El número de cromosomas X está directamente relacionado con el número de corpúsculos de Barr presentes en el núcleo.

Este número es importante porque no solo es posible diferenciar las células masculinas y femeninas, sino también identificar la aparición de síndromes o anomalías cromosómicas sexuales.

Tabla de Corpúsculo de Barr,

Así, el número de corpúsculos de Barr = número de cromosomas X por célula – 1. En la siguiente tabla, veremos ejemplos.

Condición Cromosomas sexuales Número de cromatina sexual (corpúsculos de Barr)
Mujer normal XX 1
Macho normal XY ninguna
Trisomía X XXX 2
Síndrome de Turner X ninguna
síndrome de Klinefelter XXY 1

Qué es Cromatina Sexual