¿Qué es el Cromosoma Filadelfia?

Significado | Concepto | Definición:

El cromosoma Filadelfia es una anomalía cromosómica que puede provocar leucemia . Esta anomalía está más estrechamente relacionada con la leucemia mielógena, aunque también puede estar presente en pacientes con otras leucemias. Las pruebas que revelan la presencia del cromosoma Filadelfia se pueden utilizar para determinar el mejor curso de tratamiento para un paciente con leucemia.

Esta anomalía surge como resultado de un problema en la división celular dentro de la médula ósea . Es un tipo de translocación, lo que significa que el material genético de dos cromosomas diferentes cambia de lugar.

En esta anomalía particular, los cromosomas nueve y 22 están involucrados. Todo lo que se necesita es una célula de la médula ósea con esta anomalía para que se desarrolle la leucemia, ya que la célula se replicará y perpetuará la anomalía, lo que eventualmente causará problemas con la producción de células sanguíneas mielógenas.

Los investigadores del cáncer descubrieron el cromosoma Filadelfia en Filadelfia, Pensilvania en 1960. El descubrimiento fue notable porque fue la primera ocasión en que una anomalía en los cromosomas se vinculó con una afección médica maligna, y allanó el camino para muchos descubrimientos futuros una vez que la gente entendió cómo ocurrió la translocación y qué hizo. Este descubrimiento también cambió el enfoque para tratar la leucemia mielógena.

En teoría, es posible desarrollar medicamentos que puedan apuntar al cromosoma Filadelfia, lo que permite a un oncólogo administrar dosis específicas de medicamentos contra el cáncer para matar las células rebeldes.

En 2009, se habían desarrollado varios medicamentos experimentales que hacen precisamente eso, y los investigadores del cáncer estaban trabajando para perfeccionarlos y desarrollar protocolos de tratamiento.

En algún momento, estos medicamentos pueden hacer posible evitar el dolor y el riesgo de un trasplante de médula ósea en el tratamiento de la leucemia mielógena.

Cuando a los pacientes se les diagnostica leucemia, a menudo se recomiendan las pruebas genéticas para aprender más sobre el origen del cáncer y porque comprender la genética detrás del cáncer puede ayudar al médico a determinar el mejor curso de tratamiento.

Los pacientes con leucemia mielógena con cromosoma Filadelfia positivo tendrán un enfoque de tratamiento que es diferente al de los pacientes que carecen de la anomalía, y lo mismo es válido para las personas con otras leucemias que dan positivo en la prueba de esta anomalía.

El cromosoma Filadelfia no se puede transmitir a los descendientes, porque es una anomalía que ocurre durante la división celular, y solo está presente en la médula ósea, no en las células germinales que dictan la herencia genética. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden revelar la presencia de otras anomalías que pueden desempeñar un papel en la herencia, por lo que es importante hablar con un asesor genético sobre los resultados de cualquier tipo de prueba genética.