Significado de Genograma

El Genograma consiste en una representación gráfica de la historia de una familia en relación con una determinada característica, teniendo en cuenta las relaciones de parentesco.

En genética, el individuo que desencadena la necesidad de llevar a cabo el pedigrí se llama propositus y el resto son miembros de la familia.

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La investigación de los antecedentes familiares de un individuo es muy importante para el estudio de las enfermedades genéticas.

Esto apunta a la posible implementación de terapias tempranas para retrasar la progresión de la enfermedad, el asesoramiento genético, un diagnóstico más preciso y también una forma de comprender mejor la naturaleza de una enfermedad determinada.

Elaboración

Para la elaboración del genograma, el médico de familia tiene un papel importante, ya que tiene un conocimiento personal de la familia. Además posiblemente contiene registros médicos desde una edad temprana del propositus y también de los miembros de la familia.

El propositus debe proporcionar información personal (como raza, nombre y apellido, sexo, fecha y lugar de nacimiento, fecha de aparición del personaje o primeros síntomas de la enfermedad y su historia obstétrica y perinatal) y también datos sobre sus familiares.

Al menos aquellos en primer grado, como padres, hermanos e hijos (como la edad de los padres durante el embarazo; información sobre los miembros de la familia que fallecieron.

Presencia de un rasgo igual o similar entre el propositus y algún miembro de la familia; existencia de características en miembros de la familia, que están ausentes en el propositus, que pueden indicar manifestaciones de la enfermedad; presencia de otros rasgos que no están relacionados con la enfermedad en cuestión, pero que pueden ser indicadores de otras situaciones hereditarias; existencia de una enfermedad rara; matrimonios consanguíneos; presencia de hijos de una relación extramarital; cualquier enfermedad en la familia; ocurrencia de abortos repetidos).

Sin embargo, esta información familiar puede contener cierta inexactitud, ya que el contacto con miembros de la familia más distantes es menor y el conocimiento de su vida es más escaso.

La recopilación de información individual y familiar debe complementarse con un examen objetivo, que debe ser metódico y orientado secuencialmente a todas las partes del cuerpo.

También hay medios complementarios de diagnóstico (como exámenes bioquímicos, estudio del cariotipo o análisis moleculares) que se pueden sugerir según la patología presente y no como exámenes de rutina.

Cómo Hacer un Genograma

Un heredograma debe contener datos de historia familiar considerados relevantes y que puedan representarse gráficamente. Hay un conjunto de reglas que se deben seguir al realizar un genograma, como:

  • El pedigrí debe ser claro, sucinto e informativo.
  • Todos los miembros de la familia, incluidos los abortos y las muertes fetales, deben estar representados.
  • El propositus debe estar bien identificado.
  • Las personas de la misma generación deben estar representadas en el mismo nivel y en orden de nacimiento.
  • Preferiblemente, el lado materno está representado a la derecha y el lado paterno a la izquierda.
  • A la izquierda del genograma, la generación se observa con un número romano;
  • Adjunto al genograma debe contener la información restante para cada miembro de la familia
  • Los símbolos que representan las características deben ser ampliamente conocidos, para facilitar la lectura.

La elaboración de un genograma debe indicarse en algunas situaciones, por ejemplo en apoyo del asesoramiento genético.

Cuando el propositus presenta cambios morfológicos que son comunes a los antepasados, cuando existe la sospecha de que un individuo tiene una enfermedad hereditaria o cuando hay cambios del fenotipo de hijos de una pareja consanguínea.

A pesar de ser una herramienta muy importante en el estudio de enfermedades genéticas hereditarias, el rendimiento y la interpretación pueden presentar dificultades.

Esto puede deberse a la falta de conocimiento u omisión de información relacionada con los miembros de la familia. Tales como:

  • Casos de ilegitimidad que pueden ser una fuente de vergüenza
  • Adopción
  • Uso de gametos de donantes para la generación de un hijo
  • Ignorancia de lo que les sucedió a los miembros de la familia de generaciones anteriores)
  • Dificultades para probar el diagnóstico
  • Familias con pocos elementos o la muerte prematura de algún miembro de la familia (sin manifestaciones de la posible enfermedad).