Una prueba genética podría revelar problemas que podrían provocar discriminación.

La discriminación genética se refiere a tratar a una persona de manera diferente sobre la base de la información genética. Se discute con mayor frecuencia en referencia al seguro o al empleo, ya que la información genética podría usarse para determinar si un individuo desarrollará o corre mayor riesgo de padecer un trastorno hereditario. Si una persona elige someterse a una prueba genética, el resultado se registra en su expediente médico. En los casos en que terceros tengan acceso al registro, la información se puede utilizar en cualquier número de decisiones, como si asegurar a la persona, si impugnar sus reclamos de compensación por lesiones relacionadas con el trabajo o qué tan alto fijar sus primas de seguro.. Existe cierto debate sobre si esta información cae en una categoría diferente de otra información médica, lo que resulta en una discriminación genética injusta.

Por ejemplo, una mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama podría optar por hacerse la prueba de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Si los resultados muestran que ella es portadora de la mutación, tiene un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Si luego solicita una póliza de seguro de vida , la aseguradora puede elegir, según los resultados de la prueba, exigir una tasa más alta para su póliza en comparación con alguien en circunstancias similares que no eligió someterse a la prueba. La aseguradora puede incluso optar por no transportarla en absoluto.

No está claro qué tan problemático es la discriminación genética, ya que las leyes varían de un país a otro. Muchos estudios sobre el tema se han basado en gran medida en las declaraciones subjetivas de personas que creen que han sido discriminadas injustamente. Además, algunos sienten que la información genética es un indicador válido de riesgo y que debe divulgarse a las partes interesadas, como empleadores o aseguradoras.

Sin embargo, entre los especialistas en ética médica, la preocupación es que el miedo a la discriminación genética evitará que las personas busquen pruebas que podrían ser clave para su salud en el futuro. A través del asesoramiento genético después del examen, los médicos pueden ofrecer a los pacientes algunas instrucciones sobre las formas de mitigar el riesgo, las señales de advertencia tempranas que se deben buscar y la oportunidad de hacer preguntas sobre temas relacionados, como si se deben tener hijos que puedan heredar el mismo problema genético. También existe preocupación por la posibilidad de que las personas se vean obligadas a someterse a pruebas genéticas en ciertos casos, ya sea que deseen conocer su probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades o no.