Características de la heterocromatina y su significado

La heterocromatina es una forma de material cromosómico muy enrollado que transporta genes y se considera que es en gran parte inerte genéticamente. Existe en dos formas: heterocromatina constitutiva y facultativa. Se considera que la heterocromatina constitutiva está fija tanto en forma como en función, y se encuentra en los cromosomas 1, 9, 16 e Y , o típicamente en ubicaciones como los telómeros al final de los cromosomas. La heterocromatina facultativa puede cambiar a una condición eucromática normal, que comprende la mayor parte del material genéticamente activo en el cuerpo humano y se encuentra en los cromosomas X inactivos.

La heterocromatina centromérica es una característica protectora del cromosoma.

Cuando hay formación de heterocromatina, normalmente reprime la transcripción de la información genética en sí misma o en las regiones de cromatina cercanas, y este efecto sobre la expresión génica se conoce como variación de efecto de posición. La razón por la que la formación de heterocromatina previene la expresión génica se ha reducido en la investigación a una de tres causas. La proteína heterocromatina puede afectar regiones de la cromatina normal cercana reprimiendo su capacidad de expresión génica, o puede residir en regiones donde la transcripción normalmente se excluye de todos modos, como en el cromocentro. El tercer método de represión no se aplica a la codificación genética humana y, en cambio, es un factor limitante de la expresión génica en algunas especies de insectos que se han estudiado para determinar el efecto, como las moscas de la fruta.

La heterocromatina puede tener una correlación directa con el proceso de envejecimiento.

La ciencia ha establecido ahora que la variación del efecto de posición es una condición en todas las especies de eucariotas, incluida la levadura y cualquier otra forma de vida, excepto las bacterias, algunas algas verdiazules y otros organismos primitivos. En los organismos mamíferos, la heterocromatina se concentra en el centrómero, o la estructura central de un cromosoma, donde las dos cromátidas se mantienen juntas para formar una X-forma. También se encuentra en los telómeros, o extremos de los segmentos cromosómicos, del ácido desoxirribonucleico ( ADN ).

En la ubicación del centrómero, la heterocromatina es una forma de ADN satélite, que es una cadena de secuencias de nucleótidos cortas y repetitivas. Normalmente, el ADN satélite no está involucrado en la transcripción como no lo está en este caso. También se sabe que es una forma de ADN altamente mutable propensa a efectos cancerosos, pero, en este caso, la heterocromatina centromérica es una característica estable y protectora del cromosoma. La ubicación parece desempeñar un papel principalmente estructural o arquitectónico al servir como medio de unión para el kinetchore, que son las ubicaciones a ambos lados de un centrómero cromosómico donde se unen las fibras del huso durante el proceso de división celular.

La presencia de heterocromatina en el cuerpo puede tener una correlación directa con el proceso de envejecimiento. Alguna vez se creyó que las ubicaciones de este material cromosómico se establecían en el desarrollo temprano de un organismo y se mantenían durante todo el ciclo de vida. La investigación de Geron Corporation ahora indica que las concentraciones disminuyen a medida que un organismo envejece, y esto se ha visto tanto en estudios con levaduras como con ratones, donde la capacidad de la heterocromatina para suprimir la expresión genética se desvanece gradualmente con el tiempo. A medida que aumenta la expresión génica en estas regiones, puede contribuir a mutaciones y condiciones degenerativas asociadas con el envejecimiento.