Significado de Síndrome de Freemartin

Ya en el siglo I se sabía que la mayoría de los terneros gemelos de terneros machos eran estériles. Estas hembras se llaman freemartins.

Desde entonces, esta misma condición ha sido reconocida en otras especies y el término freemartin ahora se usa para describir a las hembras estériles nacidas como gemelas de un macho en cualquier especie.

Cuando un individuo recibe células de otro, tendrá dos poblaciones de células, cada una de una fuente diferente. Se dice que estos individuos son quiméricos. En el caso de los freemartins, hay una fusión de los coriones de los dos embriones y una anastomosis de sus vasos sanguíneos (llamada anastomosis vascular).

El resultado es un intercambio de células hematopoyéticas, que permanecerán activas durante el resto de la vida del animal.

De esta manera, cada gemelo es quimérico en términos de eritrocitos y leucocitos. Esto significa que cada uno tiene su propio grupo sanguíneo y más que los de su gemelo.

Como los cromosomas se observan fácilmente en los leucocitos, se deduce que, en gemelos de diferentes sexos, las dos poblaciones de leucocitos se pueden distinguir fácilmente por sus cromosomas sexuales: los derivados de las células hematopoyéticas masculinas son XY y los derivados femeninos son XX.

La existencia de estas dos poblaciones de leucocitos diferentes se denomina quimerismo XX / XY.

Normalmente, el cariotipo de leucocitos indica el cariotipo de todas las demás células de un individuo. Sin embargo, en los gemelos cuyos coros están fusionados, esto no es así.

De hecho, los eritrocitos y los leucocitos son las únicas células que presentan evidencia convincente de quimerismo después de la anastomosis vascular; todas las demás células en un gemelo son XX y en un gemelo son XY.

Asimismo, las células sanguíneas pueden causar confusión al examinar el genotipo de individuos con tecnología bioquímica o de ADN, porque estas células pueden tener tanto el genotipo del hermano gemelo del individuo como su propio genotipo.

El resultado final de la anastomosis vascular es la tolerancia al homoinjerto, que es la capacidad de un gemelo para aceptar un injerto de piel u otro tejido del otro gemelo sin mostrar ningún signo de rechazo.

En las hembras gemelas de un macho, los principales efectos se observan en las gónadas y en el tracto reproductivo.

Hasta el día 60 de vida fetal en el ganado, las gónadas femeninas parecen desarrollarse normalmente. A partir de ese momento, el desarrollo se “masculiniza” en una proporción que varía considerablemente de una mujer a otra. En un extremo, las gónadas se desarrollan en ovarios aparentemente normales, capaces de ovular.

En el otro extremo, las gónadas a veces se convierten en pequeños testículos. En la mayoría de los casos, el resultado es que una o ambas gónadas se clasifican como ovotestis, que contienen tejido ovárico y testicular.

Los genitales externos suelen ser como los de las mujeres normales, excepto el clítoris, que a menudo está agrandado. Internamente, existe una tendencia a reprimir los derivados de los conductos de Müller (trompas, útero, cérvix y porción superior de la vagina) y el sobredesarrollo de los derivados de los conductos de Wolff (epidídimo, conductos deferentes y vesícula seminal).

Dependiendo del grado de cambio en el desarrollo normal, el tracto reproductivo interno varía de una mujer más o menos normal a un hombre más o menos normal.

La anastomosis vascular entre gemelos de diferentes sexos tiene poco o ningún efecto sobre la estructura de la gónada y el tracto reproductivo de los machos; su estructura es normal. Sin embargo, existe un efecto sobre la capacidad reproductiva, con disminución de la movilidad y concentración de los espermatozoides.

En el ganado bovino, la probabilidad de anastomosis vascular entre gemelos es muy alta, aproximadamente del 90%.

Como esta anastomosis conduce casi invariablemente a la esterilidad femenina en gemelos de diferentes sexos, se deduce que aproximadamente el 90% de todos los terneros que son gemelos de un macho son freemartins.

Ya se han encontrado Freemartins en ciervos, cabras, cerdos, ovejas y en el borrego cimarrón de las Montañas Rocosas, pero en todos los casos la incidencia es mucho menor que en el ganado.

La forma más eficaz de averiguar si un ternero que es gemelo de un macho es probable que sea freemartin es buscar quimerismo XX / XY. Dado que algunos freemartins tienen solo una pequeña proporción de leucocitos XY, la eficacia de este diagnóstico aumenta con el número de células examinadas de cada presunta hembra.

No hace mucho tiempo, se desarrollaron técnicas moleculares para el diagnóstico de Freemartin.

Por ejemplo, el análisis de Southern con un fragmento del cromosoma Y clonado o la amplificación de un segmento del cromosoma Y mediante PCR se puede utilizar para detectar células XY.

Qué Síndrome Freemartin