Descubre las funciones del citogenetista clínico: guía completa

Un citogenetista clínico puede usar un microscopio para diagnosticar anomalías en las células.

Un citogenetista clínico es un especialista en el campo de las enfermedades y anomalías hereditarias. Estudia los cromosomas humanos en la muestra de tejido o en la muestra de líquido de un paciente. Los cromosomas son parte del núcleo celular que contiene el ADN de cada individuo que se hereda de sus padres. El citogenetista clínico trabaja con los médicos para detectar trastornos físicos o mentales. La palabra citogenética es una combinación de citología, que es el estudio de las células, y genética , que es el estudio de la herencia.

Las enfermedades, como la leucemia , son diagnosticadas por un citogenético clínico que ha examinado la médula ósea en busca de signos de anomalías en los cromosomas bajo un microscopio. El médico a menudo examina muestras de esperma para diagnosticar la infertilidad o el recuento bajo de espermatozoides en los hombres para ayudar al especialista en fertilidad a tratar a las parejas que tienen problemas para concebir. Los defectos prenatales pueden ser diagnosticados por un citogenetista clínico al examinar el líquido amniótico, que contiene ADN del feto. Las muestras de tejido se utilizan para detectar si una muestra es maligna, cancerosa o benigna, que se consideraría inofensiva.

Un día de trabajo típico para un citogenetista clínico puede incluir analizar muestras de pacientes, documentar los resultados e informar los resultados al médico. Preparará portaobjetos utilizando técnicas de bandas y tinción, examinará los portaobjetos con un microscopio y diagnosticará anomalías cromosómicas en función de la comparación de las células con las células normales. El médico a menudo utiliza varios otros métodos de diagnóstico, incluida la hibridación in situ por fluorescencia , que es un método para detectar secuencias de ADN en los cromosomas. El citogenetista clínico también puede realizar investigaciones independientes y publicar los hallazgos y conclusiones a los que lleve su investigación. Parte de su semana se dedica a la lectura de la literatura actual porque el campo está en constante evolución y desarrollo de nuevas técnicas.

Ésta es un área altamente especializada de la medicina clínica. Para trabajar en este campo, generalmente se necesita ser un médico con un título en medicina o en filosofía. Para calificar, por lo general ha terminado una residencia en genética médica de dos años en un hospital o entorno clínico. Luego participará en una beca de citogenética clínica en un programa postdoctoral que generalmente dura dos años, o trabajará en un hospital o entorno clínico con otro citogenético clínico. Por lo general, el candidato debe aprobar un examen de patología genética molecular antes de buscar un puesto.