Significado de Anomalías genéticas

Las causas más comunes de anomalías genéticas son los factores genéticos son responsables de aproximadamente 1/3 del total de defectos congénitos, y también del 85% de las anomalías más conocidas (síndrome de Turner, autosomas trisomía 21, 18 y 13, trisomía de cromosomas sexuales, Tetrasomía, Pentasomia, etc.).

Los problemas pueden comenzar muy temprano, en cigotos con menos de 5 días por ejemplo. Un estudio in vitro más detallado sobre el tema encontró que más del 60% de los cigotos que completaron dos días de división celular eran anormales.

Y el camino para la mayoría de ellos era casi seguro: el aborto espontáneo.

Considerando las anomalías genéticas, existen dos tipos de cambios: numéricos y cromosómicos. Estos cambios afectan tanto a los cromosomas sexuales como a los no sexuales (autosomas). Generalmente, los individuos que se ven afectados por estas anomalías tienen alguna evidencia morfológica, pero esto no es una regla.

Anomalías Cromosómicas Numéricas

Cuando se trata de este tipo de anomalías, probablemente la base sea la no disyunción cromosómica (ver figura siguiente) que puede ocurrir tanto en la mitosis como en la meiosis, en el padre o en la madre. También puede haber algunos cambios importantes en la cantidad de cromosomas. Estos cambios se conocen como aneuploidía (el más común) y poliploidía.

Un individuo aneuploide es un individuo que tiene un cierto número de cromosomas que no es múltiplo de 23. Un individuo poliploide tiene un número múltiplo exacto de 23.

Anomalías Cromosómicas Estructurales

Este tipo de anomalía ocurre cuando el cromosoma se rompe e inmediatamente después de la reconstitución. El problema está precisamente en este punto: la reconstitución. Esto ocurre al azar, por lo que es una combinación anormal y antinatural en el cromosoma.

Estas roturas se producen debido a varios factores, pero algunos merecen una mención especial y una atención especial, son: radiaciones, fármacos, productos químicos y virus.

Cuando ocurre esta ruptura, las piezas cromosómicas se reubican, este proceso se denomina inversión, deleción, duplicación o translocación, según lo que suceda.

Si hay una inversión, entonces se invierte una parte del cromosoma, en el mismo brazo cromosómico en el que estaba originalmente o de un brazo al otro (cruce).

Sin embargo, si hay una deleción, una parte del cromosoma simplemente se pierde con la ruptura.

Y finalmente, si hay translocación, entonces habrá una transferencia de parte del cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Lo curioso es que la translocación no provoca necesariamente ninguna anomalía en el desarrollo del individuo, son fenotípicamente normales.

Qué son Anomalías Genéticas